Sivas Valisi Dr. Yılmaz Şimşek’in eşi Dr. Çiğdem Olgun Şimşek, ilçelerde ve il merkezinde Fenilketonüri hastası çocuğu olan aileleri ziyaret ederek, hastalıkla ilgili farkındalık oluşturmaya devam ediyor.
Dr. Çiğdem Olgun Şimşek, ziyaretlerinde Fenilketonüri hastası çocuklara, hastalığın seyrini değiştiren özel ürünlerin yer aldığı gıda kolisini vererek, ailelere tavsiyelerde bulunuyor.
Düşük proteinli ürünlerin ulaşılmasının zor ve maliyetli olduğuna vurgu yapan Dr. Çiğdem Olgun Şimşek, Kangal, Yıldızeli başta olmak üzere ailelere Fenilketonüri hastası olan ailelere bilgiler vererek, beslenmenin hastalığın tedavisinde son derece önemli olduğunu vurgulayarak, “Bu hastalıkta diyete uygun şekilde beslenmek son derece önemli. Uzmanların takibi haricinde anne sütü, süt, yoğurt, muhallebi, peynir, çökelek, yumurta (yumurta katılmış tüm besinler), her türlü et (koyun, dana, tavuk, balık), sakatatlar (karaciğer, beyin, böbrek, kalp, işkembe), çikolata, kakao, kahve, neskafe, (çikolata katılmış tüm besinler), kuru yemişler (fındık, fıstık, çekirdek, leblebi, badem, ceviz) ve gerekli görülmedikçe kuru fasulye, nohut, mercimek, barbunya Fenilketonüri hastaları tarafından tüketilmemelidir. Sebze, meyve, bal, pekmez, reçel, zeytinyağı, ayçiçek yağı, mısır özü yağı, fındık yağı, komposto, limonata gibi ürünler ile gıda kolimizde yer alan özel üretilmiş gıdalar tüketmeleri hastalığın seyrini değiştirecektir” dedi.
Fenilketonüri Nedir?
Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.
Aileden kalıtım yoluyla geçebilen fenilketonüri ile doğan bebeklerin, besinlerde bulunan fenilalanin amino asidini metobolize edemediği ve buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları, çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir. Dolayısıyla çocuğun zihinsel gelişiminde geriliğe ve neden olur.
Ülkemizde bu hastalığın görülme sıklığı ne yazık ki dünya ülkelerinden daha fazladır. Bunun temel nedeni de akraba evliliklerinin sık olması. Her 4 bin yenidoğan bebekten birinde PKU tanısı alınıyor. Ancak bu genetik hastalığın taşıyıcılığı her 40 kişiden birinde var. Dünyadaki durum ise ülkelere göre değişiyor. 100 binlerde bir gibi oldukça seyrek görülen veya 25 binde bir, 40 binde bir görülen ülkeler de var.
Fenilketonüri, kandaki fenilalanin yüksekliğine göre sınıflandırılırken, zihinsel hasar ortaya çıkmadan ve vücut fonksiyonları olumsuz etkilenmeden, bu hastalığın belirtilerini görmek, ayırt edebilmek mümkün değildir. Yenidoğan tarama programı kapsamında bebeklerde bu kontroller yapılmalıdır. Bu hastalık, genetiktir. Kalıtsal olduğu için aile bireylerinden birinde varsa bebekler muhakkak kontrol edilmelidir. Hastalık ancak beslenme tedavisi ile kontrol altında tutulmaya çalışılmaktadır. Bu noktada diyetin, yaş ilerledikçe yaşam kalitesini düşürmeden, bireyin yaşantısına göre düzenlenmesi önem taşımaktadır.
Semptom ve Belirtiler:
Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Tedavi edilmezse çocuklarda 5-6’ıncı aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığı için baş çevreleri küçük kalır. FKU’li çocukların yüzde 60’ında açık saç rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır. Ekzema benzeri cilt lezyonları gözlenebilir. Bebeğin idrarında, idrar veya ter ile ıslanmış çamaşırlarında küf benzeri koku saptanır.Havale geçirme, içe kapanık veya saldırgan davranışlar gözlenebilir.
Tedavisi:
Klasik fenilketonüri hastalığında şu anda uygulanan tedavi özel beslenme tedavisidir ve yaşam boyu sürmelidir. Bu hastalıkta beyin hasarının önlenmesi için tedavinin hayatın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir. Fenililalanin tüm proteinli besinlerde bulunan elzem bir amino asittir ve diyetten tümden çıkarılması sakıncalıdır. Günlük verilecek fenilalanin miktarı gün için eşit dağılmalıdır. Diyetle alınması gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda 3-4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak önemlidir. Diyette protein ve fenilalanin içeriği yüksek et, balık, tavuk, yumurta, süt, peynir, yoğurt gibi bazı besinler yer almamalıdır. Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalanin doğal kaynaklardan (sebze,meyve gibi) karşılanmalı, kalan protein gereksinmesi fenilalanin içermeyen yada fenilalanin ve protein içeriği düşük, enerji içeriği yüksek, tirozin ve diğer elzem aminoasitler eklenmiş, vitamin, mineral ve eser elementlerle zenginleştirilmiş, özel olarak üretilmiş mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin düzeyini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır. Fenilalaninden kısıtlı diyette sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar önemli enerji kaynaklarıdır. Bu amaçla çocuklara yaşlarına göre şeker, bal, pekmez nişasta, limonata, ıhlamur, çay verilebilir. Yapay tatlandırıcılardan aspartam (L-aspartyl-I-phenylalaninemethyl-ester) metabolize edildiğinde yüzde 56 fenilalanine dönüştüğü için kaçınılmalıdır. Aspartam; ciklet, toz içecekler, dondurulmuş tatlılarda kullanılabilir. Fenilalanin ve protein içeriği çok düşük, enerji içeriği yüksek özel ürünlerin (makarna, şehriye, un, bisküvi vs) kullanımı enerji açığını kapamada önemli yer tutmaktadır.
Önleme
Yenidoğan için tarama programı, hayat boyu diyete uyum ile sağlıklı birey olarak topluma katılabilirler. Fenilketonürili hamile kadınlar dikkatli gebelik takibi ve diyete sıkı uyum ile sağlıklı bebeklere sahip olabilirler.
